Вроджені і спадкові імунодефіцитні стани

Книги / Довідник педіатра (М. Слободян) / Спадкові хвороби / Вроджені і спадкові імунодефіцитні стани

Сторінка 1

Класифікація:

недостатність гуморальної лан-ки імунітету (агаммаглобулінемія, селективний іму-нодефіцит); недостатність клітинної ланки імуніте-ту (синдром Георгаді Джорджа, Незелофа); комбі-новані форми імунодефіциту (синдром Луї-Бара, Віскотта-Олдрича, швейцарський тип агаммаглобу-лінемії та ін.); комбінований імунодефіцит з уражен-ням стовбурової клітини (внутрішньоутробна заги-бель плода); інші види імунодефіциту.

Критерії діагностики:

часті гострі, рецидивуючі або хронічні захворювання з ураженням бронхо-ле-геневої системи, шлунково-кишкового апарату, шкі-ри і слизових; патологічний перебіг вагітності, по-логів і порушений стан дитини після пологів; наяв-ність подібної патології у родичів; вроджені аномалії або вади інших систем та органів; початок захворю-вання в перші тижні, місяці після народження (ура-ження клітинної ланки імунітету) або в другому пів-річчі життя і пізніше (ураження гуморальної ланки імунітету); аплазія тимуса; зниження кількості лей-коцитів, лімфоцитів, Т-лімфоцитів, імуноглобулінів. Лікування.

При недостатності гуморальної лан-ки імунітету показана замісна терапія (імуноглобу-лін, пентаглобін, сандоглобін, інтраглобін, імбіо та інші препарати внутрішньовенно щоденно до знач-ного покращання стану, потім підтримувальна доза щомісячно). При недостатності клітинної ланки іму-нітету показана трансплантація вилочкової залози, кісткового мозку, інколи (рідко) імуномодулятори. Симптоматичне лікування. Профілактика: здоровий спосіб життя, генетичне консультування, пренаталь-на діагностика.

Синдром

Георга

(

ді

Джорджа

)

Цей синдром відносять до вроджених імуноде-фіцитів з ураженням клітинної ланки імунітету. По-рушення ембріогенезу в перші 8 тижнів вагітності призводить до аплазії або гіпоплазії тимуса і пору-шення формування скелета. Порушується дифере-нціація Т-лімфоцитів. У 80 % пацієнтів є делеція 22 хромосоми. Клінічні прояви хвороби: бактеріальні, вірусні, грибкові інфекції з перших тижнів життя, си-ндром мальабсорбції, іноді судомний синдром за рахунок гіпопаратиреозу (гіпокальціємія), вроджені вади і аномалії обличчя, судин серця, гіпоплазія тимуса, зниження кількості лімфоцитів за рахунок Т-лімфоцитів. Лікування симптоматичне, хворі помирають на першому році життя. Можна признача-ти альфа-тимозин, тималін, тимопоетин (ефект не-значний). Вітчизняні препарати (т-активін, тималін та ін.) призначають при вторинних імунодефіцитах. Показана трансплантація вилочкової залози.

Синдром

Незелофа

Цей синдром відносять до спадкової патології з ураженням клітинної ланки імунної системи. Хворо-ба успадковується за автосомно-рецесивним типом, характеризується відсутністю клітин Гассаля у вило-чковій залозі. Клінічні прояви: часті вірусні, грибкові, бактеріальні, протозойні інфекції з перших місяців життя; септичні стани з ураженням шкіри, легень та інших органів, затримка росту і розвитку дитини, зни-ження кількості лімфоцитів, Т-лімфоцитів, іноді вто-ринне порушення гуморальної ланки імунітету. Ліку-вання симптоматичне. Можна призначати альфа-ти-мозин, тималін, тимопоетин (ефект незначний) і показана трансплантація вилочкової залози.

Агаммаглобулінемія

Це первинний спадковий імунодефіцит з уражен-ням гуморальної ланки імунітету з мутацією гена, який розташований в довгому плечі Х-хромосоми. Спостерігається блок формування В-лімфоцитів. В кістковому мозку, селезінці, лімфатичних вузлах відсутні плазматичні клітини, які виробляють імуногло-буліни. Клінічні прояви хвороби: хворіють тільки хло-пчики, хвороба починається в другому півріччі або після року (відсутні материнські імуноглобуліни, а свої не синтезуються), тяжкі рецидивуючі бактеріа-льні інфекції (пневмонії, сепсис, менінгіт, пієдермії, флегмони та ін.), відсутні або різко знижені всі кла-си імуноглобулінів (Ід С менше 2 г/л, Ід А

, М менше 0,2 г/л). Хворі гинуть від бактеріальних інфекцій. Брутон описав легку форму агаммаглобулінемії, при якій можна продовжити життя введенням імуногло-булінів (пентаглобін, імуноглобулін, сандоглобін, ін-траглобін Р

, імуноглобулін, ^мБіо та ін.). Ця форма хвороби отримала назву Брутонівський тип агамма-глобулінемії. Імуноглобулін людини для в/в введен-ня (фл. 20 мл, в 1 мл 0,05 г) дозується по 1-2 г на 10 кг маси. Пентаглобін призначають 0,5 г на кг маси, сандоглобін по 0,2-0,8 г на кг маси в/в.

Синдром Луї-Бара

Це комбінований імунодефіцит з автосомно-рецеси-вним типом успадкування має другу назву атаксія-теле-ангіектазія. Має місце ураження ЦНС (дегенерація, зме-ншення клітин Пуркіньє, атрофія білої речовини мозоч-ка), зміни вен мозкових оболонок, шкіри і слизових. Клінічні прояви: хвороба починається поступово, як пра-вило, діагностується до 5-10 років. Перші симптоми (не-стійка хода) переходять в атаксію. Характерні ністагм,