Спадкові аномалії обміну речовинСторінка 1
В основі спадкових хвороб обміну речовин ле-жить зміна структури одного білка, частіше однієї амінокислоти. Причина полягає в мутації гена, кот-рий кодує структуру білка. Відомі безсимптомні дефекти обміну (пентозурія), захворювання, котрі проявляються лише у разі провокуючого впливу зо-внішніх чинників (недостатність глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази або гемоглобінопатії). Однак значна кількість спадкових дефектів обміну речовин харак-теризується тяжким перебігом.
Класифікація захворювань обміну речовин:
порушення обміну амінокислот (фенілкетонурія, гі-стидинемія, гомоцистинурія та ін.), порушення об-міну ліпідів (амавротична ідіотія Тея-Сакса, хворо-ба Гоше, хвороба Німана-Піка та ін.), порушення обміну вуглеводів (галактоземія, фруктоземія, не-переносимість лактози, мальтози, сахарози, тре-галози та ін.), порушення обміну сполучної ткани-ни (мукополісахаридози та ін.), дефекти гемогло-біну, коагулопатії (гемофілії), порушення транспортних білків (абеталіпопротеїнемія, перні-ціозна анемія, хвороба Вільсона- Коновалова та ін.), дефекти пептидних гормонів (інсуліну, адре-наліну, тироксину та ін.).
Фенілкетонурія
Спадкова хвороба, в основні якої лежить недо-статність ферменту фенілаланінгідроксилази і ха-рактеризується тетрадою ознак: розумовим відста-ванням, судомним синдромом, схильністю до дер-матиту і порушенням пігментного обміну (зниження меланіну в шкірі). Одразу після народження діти не звертають на себе увагу, лише іноді спостерігають блювання. У перші місяці життя вони мають специ-фічний запах (запах мишей або цвілі). Характерний зовнішній вигляд: біляві, блакитні очі, відзначають явища ексудативного діатезу, екзему. Потім спосте-рігають затримку у психомоторному розвитку, епі-лептиформні припадки. Для діагностики проводять пробу з хлоридом заліза (5 крапель FeCl3 до 5 мл сечі). При наявності в сечі фенілпіровиноградної кислоти з’являється брудно-зелений колір. Викори-стовують і експрес-метод (фільтровальний папір, який змочений хлористим залізом). Заключний діа-гноз встановлюємо після визначення рівня феніла-ланіну в крові (понад 121 мкмоль/л або 2 мг %).
Лікування.
Дієта з низьким вмістом фенілалані-ну до 10 років (гідролізат амінокислот „Берлофен” або його аналоги, „Нефелан”, “Афенілак”, “Лофена-лак”, потім “Тетрафен”, “Феніл-фрі”та ін.). Батько і мати дитини є носіями мутантного гена.
Мукополісахаридози
Мукополісахаридоз виникає внаслідок генералізо-ваного процесу, котрий уражує головним чином сполу-чну тканину. На її частку припадає 50 % маси організ-му. За генетично детермінованого дефіциту того чи ін-шого ферменту настає блок обмінних перетворень. Особливо уразливі тканини, котрі в нормі багаті на кис-лі глікозаміноглікани: сполучна, ретикулярна, хрящова. Частіше уражуються оболонки серця і боуменовий шар рогівки ока. Накопичення мукополісахаридозних речо-вин відбувається в клітинах мозку і периферичних ган-гліях, сітківці ока, паренхімі печінки і селезінки, в епіте-лії канальців нирок. Для уражень опорно-рухового апарату характерне порушення епіхондрального ско-стеніння. Формується виражена деформація скеле-та. Через деформацію черепа і диспластичну будо-ву обличчя спочатку мукополісахаридоз називали “га-ргоїлізмом” за аналогією з потворними створіннями, котрі прикрашають собор Нотр-Дам у Парижі. Тип ус-падкування мукополісахаридозу рецесивний або ре-цесивний, який зчеплений з Х-хромосомою. Розріз-няють багато типів мукополісахаридозів: І тип (синд-ром Гурлера), II тип (синдром Гунтера), III тип (синдром Санфіліппо), ІV тип (синдром Моркіо), V тип (синдром Шейє), VІ тип (синдром Марото-Ламі) та ін.
Синдром Марфана
- захворювання з типовими аномаліями розвитку очей (підвивих кришталика, що проявляється з віком), кістковом’язової системи (астенічна будова тіла, довгі пальці, деформація грудної клітки, слабкість м’язів), серцево-судинної системи (вади серця, аневризми). Відзначається легка розу-мова відсталість, діти астенічні, але сл