Завдання медичної генетики, організація медико-генетичного консультуванняКниги / Довідник педіатра (М. Слободян) / Спадкові хвороби / Завдання медичної генетики, організація медико-генетичного консультування
Медико-генетична консультація
– один із ви-дів спеціалізованої медичної допомоги, котра скеро-вана на профілактику природженої та спадкової пато-логії в окремих сім’ях. Складові частини консультації: уточнення діагнозу та визначення величини генетич-ного ризику для конкретної сім’ї; рекомендації щодо планування сім’ї і заходів пренатальної діагностики. Визначають генетичний ризик у відсотках, тобто вста-новлюють вірогідність народження в даних батьків дитини з природженою чи спадковою патологією. Ба-зова величина генетичного ризику 5 % є актуальною для сім’ї. Уточнення діагнозу дозволяє оцінити додат-ковий генетичний ризик успадкування патології, котра виявлена в родині. Наприклад, якщо в сім’ї вже наро-дилася дитина з фенілкетонурією, значення додатко-вого генетичного ризику у разі народження наступної дитини становить 25 %. До перших двох значень (ба-зова величина, додатковий ризик) додають генетич-ний ризик від мутагенних і тератогенних впливів у батьків. Він може досягати 2 % (мутагенний вплив) або до кількох десятків відсотків ( тератогенний вплив). За-гальний генетичний ризик є сума всіх трьох складо-вих. Генетичний ризик в межах 5 % – низький, до 10 % – незначно підвищений, до 20 % – середній, вище 20 % – високий. При ризику більше 10 % при тяжкій патології рекомендують утриматися від дітонародження.
Методи медичної генетики: масовий та селектив-ний скринінг новонароджених і дітей раннього віку (для діагностики фенілкетонурії, гіпотиреозу, адре-ногенітального синдрому, галактоземії, тирозинемії та ін.); клініко-генеалогічний аналіз; пренатальна ді-агностика (ультразвукове дослідження стану плода, дослідження L-фетопротеїну, інвазивні методи), виявлення гетерозиготного носійства мутантних ге-нів, діагностика природжених і спадкових захворю-вань. Важливим є встановлення типу успадкування хвороби: автосомно-домінантний, автосомно-рецисивний, ікс-зчеплений.
Класифікація
природжених вад розвитку: спад-кові, екзогенні, мультифакторіальні. Спадкові поді-ляють на хромосомні (зумовлені аномаліями авто-сом і аномаліями статевих хромосом) і генні (зумо-влені мутаціями генів).