Гемофілія
Гемофілія належить до коагулопатій, які пов’я-зані з дефіцитом плазмових факторів в згортанні крові. Розрізняють 4 форми гемофілії: гемофілія А (дефіцит VIII фактора), гемофілія В (дефіцит ІХ фа-ктора), гемофілія С (дефіцит ХІ фактора), гемофі-лія Д (дефіцит фактора Хагемана).
Етіопатогенез.
В статевій Х-хромосомі є гени, які регулюють синтез антигемофільного глобуліну (АГГ). Ген, який кодує і регулює синтез VII фактора, локалізований на Х-хромосомі та 12 хромосомі. Ген гемофілії В фіксований на довгому плечі Х-хромо-сомі, а гемофілії С - на 4 хромосомі. При мутацій-них змінах Х-хромосома не несе в собі гена, який визначає синтез АГГ. У 50 % осіб чоловічої статі виникає хвороба, 50 % дівчаток є носіями хвороби. Шлях успадкування гемофілії В не відрізняється від гемофілії А. Гемофілія С передається за автосом-но-домінантним типом і спостерігається в осіб чо-ловічої і жіночої статі. Відсутність плазмового фак-тора порушує процес згортання крові.
Клініка і діагностика.
Діагноз гемофілії встано-влюють на основі наступних ознак:
- родовід (хворі чоловіки по материнській лінії);
- тривалі кровотечі після невеликих пошкоджень;
- гемартрози;
- гематоми;
- гематурія;
- подовження часу згортання;
- сповільнення часу рекальцифікації;
- сповільнення тромбопластиноутворення;
- зниження використання протромбіну;
- зменшення одного з антигемофільних факторів.
Пренатальна діагностика здійснюється шляхом пункції ворсинок хоріона на 10-12 тиждень вагітнос-ті або з допомогою амніоцентезу після 15 тижнів гестації.
Лікування
включає замісну терапію: введення кріопреципітату від 15 до 100 ОД на кг маси кожні 6-8-12-24 години залежно від тяжкості кровотечі або високоочищених концентратів факторів VIII-IX: іму-нат (містить VIII фактор, в 5 мл є 250 МО), імунін (містить IX фактор, в 5 мл є 200 МО). Є небезпека інфікування вірусами ВІЛ, гепатиту, цитомегалії та ін. Більш безпечними є моноклональні і рекомбіна-нтні препарати (ново-севен, гемофіл М, кногенате, ренкомбінате, берилін HS, фейба тім-4-імуно та ін.). При гемофілії В використовують нативну плазму або препарат РРSB (містить фактори ІІ, VІІ, ІХ, Х). При гострому гемартрозі вводять 25 ОД на кг кожні 12 годин при гемофілії А і 15 ОД на кг кожні 12 годин при гемофілії В, призначають преднізолон 2 мг на кг протягом 3 днів. При значному збільшенні сугло-ба і вираженому больовому синдромі показана пун-кція суглоба з аспірацією крові і введенням гідроко-ртизону або дипроспану. На фоні замісної терапії призначають УВЧ, потім електрофорез та фонофо-рез гідрокортизону сукцинату та димексиду. Пізні-ше показана магнітотерапія, ЛФК. Допоміжні засо-би лікування: десмопресин в дозі 0,3-0,4 мкг на кг на фізіологічному розчині внутрішньовенно. Цей препарат можна вводити інтраназально. В деяких випадках з’являються інгібітори (антитіла) проти факторів VIII та IX. Лікування інгібіторної гемофілії включає в себе використання імуноглобуліну, кор-тикостероїдів, циклофосфану, циклоспорину А.
Профілактичний метод лікування гемофілії за-снований на плановому введенні дефіцитних фак-торів згортання 2-3 рази на тиждень після першого епізоду гемартрозу в дозі 25-40 ОД на кг маси тіла.
Реабілітація включає запобігання травм, виклю-чення ін’єкції, а також приймання аспірину та інших протизапальних нестероїдних препаратів. Показані епсилонамінокапронова кислота, десмопресин, ла-гохілус, фітотерапія (настойка арніки, омана висо-кого, герані лучної, листочків грициків, соснових бруньок). В родині хворого треба мати запас кріо-преципітату, гемостатичної губки, ПАМБА (табл. 0,25 г, амп. 0,05 г для в/м і в/в ведення), тромбіну, фібринової плівки. Хворі з обліку не знімаються. При частих гемартрозах використовують фізіотерапію, рентгенотерапію і променеву терапію. Вакцинація проводиться в стаціонарі тільки підшкірно, а при тяжкій формі після введення кріопреципітату.