Синдром мальабсорбціїСторінка 5
Мутація гена призводить до не-достатності синтезу гідроксилаз і порушення біоси-нтезу кортикостероїдів. Знижується продукція кор-тизолу, компенсаторно посилюється функція гіпофі-зу, виділяється велика кількість АКТГ, який стимулює надниркові залози. Це призводить до гіперплазії сі-тчастої зони кори надниркових залоз і гіперпродук-ції андрогенів, що обумовлює вірилізацію організ-му. Зменшення альдостерону обумовлює порушен-ня водно-мінерального обміну.
Клініка.
Найбільш часто ця форма хвороби про-являється на 2-3 тижні життя. Характерними симп-томами є блювання, адинамія, втрата маси, тяжка форма ексикозу, серцево-судинна недостатність, явища колапсу, у дівчаток відмічається гіпертрофія клітора, набряк великих статевих губ (псевдогермо-фродитизм). В крові знижений вміст натрію, збіль-шена кількість калію, метаболічний алкалоз, в сечі збільшена кількість 17-кетостероїдів. Без лікування хворий помирає від колапсу.
Лікування.
Глюкокортикоїди (преднізолон 2-3 мг на кг маси або гідрокортизон 5-15 мг на кг маси), ДОКСА 0,5-1,0 мг на кг маси, внутрішньовенне вве-дення натрію хлориду (потім переходять на ентеральне введення), 5 % розчину глюкози (1:1) в дозі 150-170 мл на кг маси на добу.
Реабілітація включає призначення підтримуючої дози гормонів і ентеральне введення фізіологічно-го розчину. З диспансерного нагляду хворих не зні-мають.