Вітамін Д -резистентний рахіт

Книги / Довідник педіатра (М. Слободян) / Патологія дітей раннього віку / Вітамін Д -резистентний рахіт

Сторінка 2

Тубулярний

ацидоз

нирок

Тубулярний ацидоз нирок

(хвороба Лайтвуда-Батлера-Олбрайта) – спадкова патологія з порушен-ням синтезу або транспорту водневих іонів, харак-теризується остеопорозом, остеомаляцією та неф-рокальцинозом.

Клінічні прояви:

полідипсія, поліурія, ексикоз, м’язова гіпотонія, періодичне блювання, субфебрилітет, затримка фізичного розвитку. Виникають кіс-ткові деформації (велика голова, Х-подібне викрив-лення ніг, деформація грудної клітки та інше). Пізні-ше, до 3-7 років виникає двобічний нефрокальци-ноз. Це, в свою чергу, сприяє розвитку вторинного пієлонефриту. Лабораторно виявляють гіперхлоре-мію, гіпокаліємію, гіпонатріємію, гіпофосфатемію, гі-перкальціурію, метаболічний ацидоз. При оглядо-вій рентгенографії органів черевної порожнини ви-являють нефрокальциноз.

Лікування:

дієта з обмеженням білків тваринного походження з включенням овочів і фруктів, признача-ють велику кількість соків. Показані препарати калію, цитратна суміш (щоденно 10 % розчин цитрату калію і натрію по 2-3 мл на кг маси), гіпотіазид, лужні міне-ральні води. Призначають щоденно бікарбонат на-трію (2-3 ммоль/кг). При значному остеопорозі по-казані невеликі дози вітаміну Д (не більше 2000-5000 МО) короткими курсами (10 днів). Проводиться не-специфічна терапія (масаж, лікувальна гімнастика, лікувальні ванни, озокеритові, парафінові, грязеві аплікації, вітаміни, стимулювальні засоби, а також препарати, які нормалізують обмінні процеси).

Гіпофосфатазія

Гіпофосфатазія

– спадкова патологія з відсут-ністю або зниженням активності лужної фосфатази в сироватці крові, в кістковій і хрящовій тканині, що призводить до порушення мінералізації кісток. Хво-роба передається за аутосомно-рецисивним типом. Розпізнають різні (три) форми за тяжкістю. Рання злоякісна форма захворювання діагностується у ді-тей перших місяців життя. Відмічається блювання, анорексія, гіпотонія, дегідратація. Кістки черепа м’я-кі, шви широкі, тім’ячко велике. Кінцівки деформо-вані, трубчасті кістки легко згинаються. Виникають множинні переломи. Прогноз несприятливий. При легкій формі відмічаються ознаки остеомаляції на першому році життя. В більш старшому віці виника-ють переломи спонтанно або при незначній травмі. При лабораторному дослідженні виявляють низький рівень лужної фосфатази, іноді кальціємію, виділен-ня з сечею фосфоетаноламіну. На рентгенограмах кісток виражений остеопороз і множинні переломи, які повільно загоюються.

Лікування.

Воно містить збалансоване харчу-вання, симптоматичну терапію. Бажано призначати препарати, які поліпшують обмінні процеси в кістко-вій системі (АТФ, АТФ-лонг, карнітин хлорид, рибо-ксин, тіотріазолін, мілдронат, предуктал, кокарбок-силаза, антигіпоксин, анаболічні гормони та інші), вітаміни (нейровітан, А, С, Е, групи В), фізіотерапе-втичне лікування (лікувальні ванни, озокеритові, парафінові, грязеві аплікації, ароматичні компреси), масаж, лікувальна гімнастика. Показані помірні дози вітаміну Д (2000-5000 МО щоденно протягом 30-45 днів або рокальтроль ( кальцитріол) в початковій дозі 0,25 мкг на добу протягом 30 діб, потім 0,01-0,1 мкг на кг маси на добу. Показаний остеохін.