Вітамін Д-залежний, псевдодефіцитний рахіт

Книги / Довідник педіатра (М. Слободян) / Патологія дітей раннього віку / Вітамін Д-залежний, псевдодефіцитний рахіт

Вітамін Д-залежний рахіт

– це захворюван-ня, яке передається за аутосомно-рецисивним ти-пом, характеризується порушенням перетворення вітаміну Д в активні форми, перебігає з кальципені-єю і остеомаляцією. Розпізнають два типи захворю-вання. При першому типі є дефект перетворення 25-оксикальциферолу в 1,25-діоксикальциферол вна-слідок недостатності 1-альфа-гідроксилази в нирках. Мутація гена є в 12 парі хромосом. При другому типі спостерігається резистентність рецепторів органів-мішеней до 1,25-дигідроксикальциферолу. Початко-ві ознаки захворювання з’являються в 5-6-місячно-му віці. Характерна деформація нижніх кінцівок, гі-покальціємія. Терапевтичний ефект від препаратів вітаміну Д відсутній.

Лікування.

Показані неспецифічні методи тера-пії. Призначають препарати, які поліпшують обмінні процеси у тканинах (АТФ 0,5 мл в/м, АТФ-лонг 1/3 табл. 3 рази, кокарбоксилаза 5 мг/кг на добу, оро-тат калію, панангін 10 мг/кг на добу, рибоксин, кар-нітин хлорид, мілдронат 8-10 мг/кг на добу, предук-тал та ін.), мають стимулювальну (апілак, пенток-сил, метилурацил, алое, каланхое, женьшень, лимонник, левзея, аралія та ін.) дію. Показані віта-міни Е, С, А, групи В, магне-В6, біовіталь-гель та ін. Особливого значення надають поліпшенню функції печінки, призначають гепатопротектори (хофітол, фебіхол, лів-52, ліволін-форте, карсил, есенціале, ліпамід, галстена та ін.). Широко використовують озокеритові, парафінові, грязеві аплікації, аромати-чні ванни, масаж, лікувальну гімнастику, фітотера-пію. Рекомендовано метаболіт Д3-рокальтроль (кальцитріол) в капсулах (0,25 та 0,5 мкг). Початко-ва добова доза 0,25 мкг, потім 0,01-0,1 мкг на кг.